Uji pengenalpastian jarak genetik kepada onkologi

Ujian genetik untuk kecenderungan untuk kanser - cara yang mudah dan cepat untuk menentukan sama ada anda terdedah, atau dekat dengan kejadian kanser. Kajian ini tidak memerlukan persediaan khusus - anda hanya perlu lulus ujian darah. Ia cukup untuk melakukan ini sekali sahaja, kerana maklumat yang dikodkan dalam gen tetap tidak berubah sepanjang hayat.

Mutasi di peringkat satu atau beberapa gen adalah bertanggungjawab untuk pembangunan pelbagai oncopathologies. Seseorang yang mengalami kerosakan dalam DNA adalah berisiko tinggi. Di samping itu, terdapat kemungkinan memindahkan kecacatan kepada generasi akan datang. Ini berlaku dalam 50% kes.

Ujian genetik untuk kanser adalah satu kemestian bagi sesiapa sahaja yang mempunyai riwayat kanser keluarga. Dapatkan nasihat genetik sangat penting jika:

  • jenis tumor yang sama didapati di kalangan waris,
  • penyakit ini kebanyakannya terjejas oleh golongan muda - sehingga 35-40 tahun,
  • proses patologi yang dibangunkan serentak dalam beberapa organ secara serentak.

Berapa banyak polimorfisme gen untuk menyiasat dalam kes anda, doktor akan menentukan. Ingat: walaupun kecenderungan yang tinggi terhadap kanser diturunkan mengikut keputusan ujian genetik, ini tidak bermakna bahawa penyakit itu akan mempunyai kesan. Walau bagaimanapun, ini adalah asas untuk pemeriksaan pencegahan, yang mesti diadakan setiap tahun.

Diagnosis gen dalam Liteh

Rangkaian makmal "Liteh" menawarkan pelbagai ujian untuk menilai kecenderungan untuk kanser:

  • serviks,
  • ovari,
  • kelenjar susu,
  • prostat,
  • usus, usus kecil dan bahagian-bahagian lain dari saluran pencernaan.

Peraturan umum persediaan dikenakan:

  • beberapa hari sebelum lawatan ke klinik - keengganan lemak, pedas dan goreng, merokok dan alkohol;
  • sebelum prosedur, menghapuskan usaha fizikal dan kecerdasan psiko-emosi;
  • pensampelan darah - pada waktu pagi dengan tegas pada perut kosong, hanya air bukan berkarbonat yang tulen dibenarkan untuk diminum.

Bagaimana untuk menyediakan ujian khusus, nyatakan terlebih dahulu. Sekiranya keputusan menunjukkan risiko sederhana atau tinggi, setiap tahun terdapat keperluan untuk menjalani pemeriksaan kanser - lelaki atau perempuan.

Untuk mendapatkan maklumat maksimum mengenai keadaan badan dan menyelamatkan penyelidikan tambahan, memerintahkan pendaftaran pasport kesihatan genetik:

Prosedur ini termasuk:

  • pengumpulan biomaterial - darah dari urat,
  • pengasingan molekul DNA di makmal
  • pembelajaran gen
  • menulis dokumen
  • kesimpulan calon genetik yang berkelayakan sains perubatan.

Rakaman ujian genetik untuk kecenderungan untuk kanser dan penyelidikan lain - di semua pejabat Liteh dan melalui pendaftaran Internet. Butiran memberikan pentadbir.

Kecenderungan genetik terhadap kanser

Sebahagian daripada tumor malignan adalah herediterily yang telah ditetapkan: kerentanan genetik kepada kanser adalah kehadiran genotip gen gen yang cacat yang diturunkan kepada anak-anak, yang ditunjukkan oleh kes-kes kerap onkologi dalam saudara terdekat. Perlu mengetahui sejarah keluarga yang tepat untuk mencegah terjadinya kanser.

Semua maklumat dalam gen - kanser boleh diprogramkan dalam kromosom

Pilihan Cancer Hereditary

Sebahagian daripada kanser berlaku dengan keteraturan yang teruk dalam anggota satu keluarga. Kerentanan genetik terhadap kanser adalah disebabkan oleh keunikan kelainan kromosom: dari satu generasi ke generasi, ahli satu keluarga mengalir pada gen mutant antara satu sama lain, yang boleh mencetuskan atau menyebabkan keganasan pada organ atau tisu. Jenis tipikal jenis keturunan termasuk:

  • kanser payudara;
  • tumor usus besar;
  • kanser ovari;
  • leukemia;
  • melanoma;
  • bengkak di perut;
  • pelbagai neoplasia endokrin;
  • nephroblastoma;
  • limfoma;
  • polyposis usus keturunan.

Patologi onkologi terungkap dalam satu atau beberapa saudara dekat adalah alasan untuk pemerhatian wajib oleh pakar untuk semua ahli keluarga: lebih baik untuk memberi amaran atau mengenali dalam masa daripada untuk mendapatkan pertumbuhan baru dalam bentuk yang diabaikan.

Kecenderungan genetik terhadap kanser - apa yang perlu dilakukan

Varian yang paling biasa dari oncopathology keluarga adalah penyakit di payudara pada wanita dan penyakit usus. Setiap orang perlu memperhatikan sejarah keluarga - jika seseorang mempunyai saudara darah, maka anda perlu mengetahui diagnosis yang tepat dan berunding dengan ahli genetik. Sekiranya perlu, dan mengikut petunjuk, terapi pencegahan (pencegahan) perlu dilakukan: mengetahui apa risiko onkologi, anda boleh melakukan operasi pembedahan tanpa menunggu penyakit berkembang (mastectomy bilateral dengan prostetik payudara, seperti juga A. Joli, yang mempunyai riwayat payudara dalam sejarah keluarga ibu dan ibu saudara ibu). Dalam kebanyakan kes, tidak ada keperluan untuk melakukan operasi, tetapi anda perlu mematuhi saranan doktor sepanjang hayat dengan ketat dan teliti.

Taktik pemeriksaan dan rawatan

Gen yang diperoleh semasa lahir, tidak berubah. Jika ibu bapa atau sanak saudara mempunyai onkologi, maka berikut perlu dilakukan:

  1. Menilai sejarah perubatan keluarga;
  2. Buat analisa genetik;
  3. Selalunya diperhatikan di doktor profil.

Sekiranya risiko kanser tinggi, maka segala-galanya mesti dilakukan untuk mengesan tanda-tanda awal patologi secepat mungkin.

Mengumpul sejarah perubatan keluarga adalah langkah pertama dalam mengenal pasti risiko kanser.

Anamnesis

Mengumpul sejarah perubatan keluarga adalah elemen penting dalam pencegahan neoplasma malignan. Data berikut akan menjadi wajib dan paling bermaklumat bagi ahli genetik:

  • diagnosis tepat oncopathology;
  • kedalaman keturunan silsilah - sehingga 3 generasi pada ibu dan bapa;
  • kehadiran penyakit kronik;
  • umur di mana kanser dikesan;
  • hasil daripada penyakit (kematian atau pemulihan).

Apa-apa butiran dan nuansa penting bagi doktor, jadi disarankan untuk mengumpulkan maklumat secepat mungkin, bukan sahaja menetapkan penyakit, tetapi juga kesan faktor karsinogenik (merokok, alkohol, bahan kimia, bahaya pekerjaan).

Pemeriksaan genetik

Diagnostik makmal moden dapat menilai karyotype setiap orang, menguraikan kromosom di rak dan mengenal pasti gen yang cacat. Tidak ada analisis jaminan 100% yang boleh diberikan, tetapi kerentanan genetik sedia ada terhadap kanser apabila mengesan kelainan kromosom adalah faktor penting dalam mengesan risiko tinggi neoplasma ganas. Hasil analisis harus ditujukan kepada ahli genetik.

Pemerhatian doktor

Apabila mengenal pasti kemungkinan onkologi, anda tidak boleh panik dan menjadi tertekan: jika anda kerap melawat doktor dan menilai keadaan kesihatan, anda dengan cepat dapat mengesan penyakit itu dan menyingkirkan neoplasma pada peringkat awal pembangunan, apabila peluang untuk hidup adalah maksimum. Setiap jenis patologi kanser mempunyai program sendiri untuk diagnosis dan rawatan, jadi anda perlu mendengarkan doktor dan berhati-hati mengikut cadangan. Khususnya, sekiranya risiko kanser payudara, setiap wanita perlu menjalani pemeriksaan ultrasound dan mamografi payudara secara teratur, menguji penanda tumor, dan melawat mamammolog sekurang-kurangnya 2 kali setahun.

Kebarangkalian genetik yang sedia ada terhadap kanser tidak sama sekali menjamin tumor, dan bukannya satu ayat yang menamatkan kehidupan. Prognosis untuk kanser di hadapan keturunan yang dibebankan selalu individu, dan penyelesaian kepada masalah selalu ada - perkara utama bukanlah untuk cuba mengobati diri, tetapi untuk berkonsultasi dengan pakar dalam waktu.

Analisis kecenderungan genetik kepada kanser

Tidak lama dahulu, ketika penyakit onkologi dikesan pada pesakit, tangan mereka hanya jatuh, kerana agak sukar untuk mengharapkan semacam ending positif. Tetapi kini rawatan penyakit seperti ini telah menjadi mungkin. Kebanyakan tumor boleh disembuhkan dengan mudah, tetapi hanya jika mereka mengesan kanser tepat pada masanya dan segera mengambil tindakan.

Analisis kecenderungan kepada onkologi adalah sekutu yang pasti dalam hal kesihatan. Banyak negara memperkenalkan prosedur sedemikian tanpa gagal.

Terdapat banyak alat yang dapat mengenal pasti penyakit pada peringkat awal. Dalam tempoh ini, keadaan penyakit itu belum lagi ditunjukkan dalam gejala.

Keturunan

Terdapat gen yang melindungi kita daripada kanser, yang diwarisi daripada saudara terdekat. Walau bagaimanapun, tidak semestinya kita hanya mendapat elemen positif. Dalam kes ketika dua puluh atau lebih gen berada dalam keadaan terganggu, kelemahan pada perkembangan tumor mungkin meningkat.

Walaupun tidak semua orang bercakap mengenai topik ini dalam keluarga, adalah perlu untuk mengetahui sama ada ada orang yang menghidap barah dalam keluarga anda. Maklumat ini akan membantu untuk menentukan lagi strategi pencegahan atau rawatan.

Untuk mengetahui dengan tepat tentang risiko yang mungkin, perlu dilakukan analisa kecenderungan genetik terhadap kanser.

Setelah lulus ujian untuk kecenderungan untuk kanser, anda boleh, jika perlu, menyesuaikan diri dengan gaya hidup yang lebih sihat dan membawanya ke dalam diet yang betul dan semua unsur yang berkaitan dengan kesihatan.

Risiko yang dikaitkan dengan permulaan penyakit kanser boleh dikira terima kasih kepada dua puluh dua gen yang mempunyai tumpuan khusus mereka sendiri. Anda boleh menyemak predisposisi untuk kanser dengan membuat analisis yang sesuai.

Prinsip pengujian genetik

Maklumat yang mengandungi gen manusia membantu mengesan kecenderungan berkaitan kanser. Dalam mengenal pasti risiko, bukan sahaja sejarah penyakit genus, tetapi juga pemeriksaan fizikal adalah berkesan: ujian darah genetik untuk kanser menjadi alat terbaik dalam menentukan gambaran lengkap.

Ujian DNA untuk penyakit itu tetap tidak relevan untuk seluruh kehidupan, dari lahir hingga mati. Anda boleh kembali kepadanya dan memohonnya dalam keadaan yang sesuai. Oleh itu, penting, jika perlu, hubungi pakar dan menjalankan kajian ini.

Sejarah penyakit keluarga, tertanam dalam DNA, membantu menentukan tahap kebarangkalian penyakit, untuk mengenal pasti kerentanan itu sendiri. Dalam rawatan dan pencegahan maklumat ini menjadi asas.

Untuk mengetahui terlebih dahulu kecenderungan untuk kanser adalah bersedia untuk menyerang penyakit ini. Terima kasih kepada penilaian objektif tentang apa yang sedang berlaku, anda boleh membina strategi rawatan dan dengan usaha, masa dan wang yang minima untuk mengatasi penyakit dalam tempoh kebarangkalian keberkesanan rawatan yang paling besar.

Satu lagi titik penting dalam diagnosis ini ialah sisi psikologi. Adalah agak sukar untuk mengekalkan ketenangan batin dan jangan risau jika anda mengesyaki bahawa anda mempunyai kanser. Bagi sesetengah orang, ia akan mencukupi untuk meneruskan penyelidikan sekali gus membiarkan ketakutan dan cerita yang berkaitan dengan penyakit genus.

Kaunseling dibahagikan kepada beberapa elemen penting:

  • Kumpulkan maklumat sejarah pesakit.
  • Analisis maklumat genetik.
  • Cari alat untuk mengurangkan risiko.
  • Perundingan psikologi.
  • Tindakan selanjutnya.

Sekiranya hasil analisis lokasi genetik adalah negatif, itu tidak bermakna bahawa ia tidak lagi perlu untuk melawat kemudahan perubatan. Kemungkinan neoplasma selalu ada, jadi sangat penting untuk tidak melupakan pencegahan dan pemeriksaan di doktor, yang disarankan untuk dijalankan secara sistematik.

Bagaimana untuk memeriksa kelenjar susu?

Ramalan di kawasan ini agak mengecewakan. Peratusan wanita yang banyak terdapat di sini. Pengesanan penyakit dan terapi yang tepat pada masanya memberi jaminan penyembuhan hampir seratus peratus.

Ujian onkologi kelenjar susu dalam bentuk kajian ultrasound adalah perlu bagi setiap wanita untuk lulus setiap tahun.

Selepas wanita itu melewati tanda tiga puluh lima tahun, disyorkan menjalani mammogram, yang juga cukup untuk dilakukan sekali setahun. Prosedur ini adalah sinar-x dari kelenjar susu, yang dilakukan tanpa sebarang kesakitan.

Kumpulan risiko

  1. Wanita perlu lebih berhati-hati dalam perkara ini jika permulaan haid jatuh pada tempoh hidup yang sangat awal (sehingga dua belas tahun).
  2. Anda juga harus mengambil serius kesihatan wakil-wakil dari separuh manusia yang indah, yang telah melintasi tonggak tiga puluh tahun, tidak melahirkan.
  3. Kumpulan ini termasuk wanita yang mempunyai saudara-mara yang menghadapi penyakit ini.
  4. Anda juga harus diperiksa secara berkala oleh mereka yang telah didiagnosis menderita penyakit payudara.

Sekiranya anda mempunyai kelenjar getah bening yang diperbesar di ketiak, anjing laut yang boleh dirasakan, beberapa perubahan tidak dapat difahami berlaku pada kulit, dan pelepasan puting ada, anda harus segera berjumpa doktor dan menjalani pemeriksaan yang diperlukan.

"Peralatan untuk analisis pantas dan tepat"

Kelenjar prostat

Kanser kelenjar prostat mungkin merupakan penyakit yang paling biasa di kalangan setengah lelaki, yang telah melepasi usia empat puluh lima tahun. Untuk merasa tenang dan yakin, sudah cukup untuk menjalani ultrasound transrectal hanya setiap dua tahun. Anda juga memerlukan beberapa ujian untuk penanda tumor kanser prostat.

Kajian-kajian ini secara ringkasnya mencerminkan keadaan. Perlu diingat bahawa sebelum analisis, pengambilan makanan tidak diingini dan kelenjar prostat harus berehat, iaitu, selepas sisa kajian tersebut, anda mesti menunggu sekurang-kurangnya tujuh hari. Dalam kes adenoma prostat, serta prostatitis, kajian tahunan mengenai pengesanan kanser diperlukan.

Usus besar

Satu lagi ancaman kanser utama adalah kanser kolorektal. Cara terbaik untuk memeriksa kawasan ini untuk kehadiran tumor adalah kolonoskopi, di mana kolon diperiksa untuk patologi. Dalam proses ini, anda juga boleh mengambil sekeping tisu untuk analisis langsung dari usus, serta mengeluarkan polip kecil.

Prosedur ini disyorkan untuk mereka yang melebihi lima puluh setiap lima tahun. Dalam keadaan di mana patologi telah ditemui dalam saudara terdekat, kolonoskopi perlu dilakukan bermula pada ulang tahun keempat puluh satu. Ia perlu mengawasi semua perubahan dalam perut. Kanser kolorektal boleh nyata dalam pendarahan, sembelit dan cirit-birit. Jika gejala-gejala ini hadir, anda perlu berjumpa pakar.

Kanser kulit

Melanoma adalah bahaya kesihatan yang serius. Memandangkan trend semasa, mengejar penyamakan dan promosi katil penyamakan, adalah perlu untuk memeriksa kesihatan kulit anda. Malah pemeriksaan mudah oleh doktor mungkin cukup untuk mengesan penyakit.

Perubahan dalam nada kulit, serta struktur unsur-unsur yang ada di atasnya (bintik-bintik tahi dan pigmen, meterai dan ulser) - isyarat untuk memikirkan keadaan badan.

Kanser serviks

Malangnya, tidak semua orang berpaling kepada doktor pada masa itu, jadi keadaan sering mendapat status yang tidak boleh diperbaiki. Patologi ini boleh berkembang tanpa mengira berapa umur wanita itu. Tidak juga masalah keturunan.

Kanser serviks boleh dikesan oleh peperiksaan rutin oleh pakar sakit puan. Untuk menanggapi masa, sudah cukup untuk hanya melalui pemeriksaan berjadual. Diagnostik zon ini dijalankan tanpa rasa sakit. Hanya satu prosedur setahun cukup dari saat seorang wanita mula hidup secara seksual.

Diagnosis termasuk pertemuan dengan pakar sakit puan, kolposkopi serta ujian Pap. Bahagian terakhir diagnosis dilakukan selari dengan pemeriksaan doktor. Seorang wanita harus berhati-hati dengan pelbagai patologi yang ada di dalamnya.

Tidak kira berapa yakin anda berada dalam kesihatan anda, jangan mengabaikan pencegahan dan pemeriksaan biasa dengan kekerapan yang disyorkan oleh doktor. Harga kecuaian terlalu tinggi - kesihatan anda.

Predisposition Cancer

Predisposition Cancer

Neoplasma ganas menduduki kedudukan kedua dalam senarai penyebab kematian yang paling biasa, kedua hanya untuk penyakit sistem kardiovaskular. Walaupun penyebaran maklumat mengenai pencegahan patologi tumor, kejadian tumor malignan dari tahun ke tahun bukan sahaja tidak dikurangkan, tetapi juga meningkat. Pada masa yang sama, pesakit sering mendapatkan bantuan perubatan dalam peringkat lanjut perkembangan tumor, apabila rawatan pembedahan radikal menjadi mustahil. Itulah sebabnya para doktor di seluruh dunia memberi perhatian yang besar kepada definisi faktor seperti sebagai kecenderungan keturunan terhadap kanser. Pemilihan faktor risiko kanser dan pembentukan kumpulan orang yang tertakluk kepada pengawasan perubatan yang lebih dekat dapat memainkan peranan yang besar dalam meningkatkan kecekapan penjagaan perubatan. Taktik-taktik sedemikian akan membolehkan mengenal pasti tumor di peringkat awal pembangunan dan mengambil semua langkah yang perlu untuk menindas proses patologi.

Kandungan:

Faktor risiko

Kecenderungan keturunan untuk kanser

Pemeriksaan genetik

Untuk menilai tahap kerentanan keturunan untuk kanser, adalah penting untuk mengkaji sejarah keluarga anda dengan teliti. Dalam kes ini, perhatian yang perlu diberikan kepada faktor-faktor berikut:

  • perkembangan penyakit tumor sebelum berumur 50 tahun;
  • kemunculan tumor jenis yang sama dalam kerabat selama beberapa generasi;
  • kes perkembangan kanser berulang dalam saudara yang sama.

Lebih baik untuk membincangkan hasil kajian sejarah penyakit saudara-mara dengan ahli genetik perubatan yang berkelayakan. Kaunseling genetik boleh membantu menentukan jika ujian kerentanan kanser diperlukan dalam kes ini. Dalam kes ini, anda perlu menimbang kebaikan dan keburukan kajian. Di sisi ini, ujian genetik akan menentukan kemungkinan jenis tumor tertentu, sebaliknya, ia boleh menyumbang kepada kemunculan ketakutan yang tidak berasas, perkembangan sikap yang tidak mencukupi untuk kesihatan mereka dan kemunculan carcinophobia.

Pada masa ini, satu kajian genetik molekular sedang dilakukan untuk menentukan predisposisi keturunan untuk kanser. Ia membolehkan anda mengenal pasti beberapa mutasi dalam penindas gen dan onkogen, yang menunjukkan risiko patologi onkologi yang lebih tinggi. Dalam mengenal pasti kecenderungan untuk kanser, disarankan agar pesakit dipantau secara teratur oleh pakar, dapat mengesan tumor pada peringkat awal perkembangan. Dalam sesetengah kes, contohnya, apabila mengesan gen risiko kanser payudara BRCA1 dan BRCA2, pemindahan organ pencegahan mungkin disyorkan.

Pencegahan kanser

Walaupun dengan kecenderungan meningkat untuk mengembangkan kanser di tangan setiap orang, terdapat peluang untuk mencegah penampilan tumor malignan. Untuk melakukan ini, ikut peraturan mudah:

  • berhenti merokok;
  • menganjurkan diet yang sihat dengan jumlah sayur-sayuran dan buah-buahan yang mencukupi, kandungan minimum lemak haiwan;
  • elakkan alkohol;
  • menjaga berat badan anda normal;
  • kerap memberi badan anda tekanan senaman;
  • melindungi kulit anda dari cahaya matahari langsung;
  • Jangan enggan membuat vaksinasi;
  • kerap menjalani pemeriksaan pencegahan;
  • Dapatkan rawatan perubatan sekiranya ada masalah di dalam badan.

Sikap hati-hati dan berhati-hati terhadap kesihatan mereka adalah kunci untuk mengurangkan risiko kanser.

Kecenderungan keturunan untuk kanser

BAHAGIAN 1: Pengenalan dan Soalan Am

Konsep "kanser" menyatukan lebih daripada 100 penyakit yang berlainan, ciri utamanya adalah pembelahan sel yang tidak terkawal dan tidak normal. Pengumpulan sel-sel ini membentuk tisu patologi yang disebut tumor. Beberapa bentuk kanser, seperti kanser darah, tidak membentuk jisim tumor. Tumor adalah benigna (tidak kronik) atau malignan (kanser). Tumor benign boleh tumbuh, tetapi mereka tidak dapat merebak ke bahagian jauh badan dan biasanya tidak mengancam kehidupan pesakit. Dalam perkembangan mereka, tumor ganas menembusi organ-organ dan tisu-tisu sekitarnya dan mampu menyebarkan darah dan limfa ke bahagian tubuh yang jauh (untuk metastasize).

Sesetengah jenis tumor malignan boleh menjejaskan nodus limfa. Nodus limfa biasanya struktur kecil yang mempunyai bentuk kacang kacang. Fungsi utamanya adalah penapisan aliran getah limfa melalui mereka dan pemurniannya, yang sangat penting dalam berfungsi pertahanan imun badan. Nodus limfa disusun dalam kelompok di pelbagai bahagian badan. Sebagai contoh, pada bahagian leher, axillary dan groin. Sel-sel malignan yang berpisah dari tumor boleh bergerak melalui tubuh dengan aliran darah dan limfa, menetap di kelenjar getah bening dan organ-organ lain dan menimbulkan pertumbuhan tumor baru di sana. Proses ini dipanggil metastasis. Tumor metastatik dinamakan selepas organ di mana ia berasal, contohnya, jika kanser payudara merebak ke tisu paru-paru, maka ia disebut kanser payudara metastatik, dan bukan kanser paru-paru.

Sel-sel malignan boleh berasal dari mana-mana di dalam badan. Tumor dipanggil bergantung kepada jenis sel dari mana ia berasal. Sebagai contoh, nama "karsinoma" dibawa oleh semua tumor yang terbentuk daripada sel kulit atau tisu yang meliputi permukaan organ dalaman dan saluran kelenjar. "Sarcomas" berasal dari tisu penghubung seperti otot, adiposa, berserat, kartilaginous, atau tulang.

Statistik Kanser

Selepas penyakit sistem kardiovaskular, kanser adalah punca kematian yang paling umum ke-2 di negara maju. Kadar kelangsungan hidup purata 5 tahun selepas diagnosis kanser (tidak kira lokasi) pada masa ini kira-kira 65%.

Jenis-jenis kanser yang paling biasa, jika tidak mengambil kira yang meluas dalam kanser kulit basal dan skuasy tua, adalah: kanser payudara, prostat, paru-paru dan kolon.

Walaupun di negara-negara yang berbeza, kekerapan berlakunya variasi tumor individu agak berbeza, tetapi hampir di mana-mana di negara maju, paru-paru, kolon, payudara dan pankreas, dan kanser prostat adalah 5 penyebab paling umum kematian akibat kanser.

Kanser paru-paru kekal sebagai punca utama kematian kanser, dan kebanyakan kematian disebabkan oleh merokok. Sepanjang dekad yang lalu, kematian dari kanser paru-paru di kalangan lelaki telah mula menurun, tetapi terdapat peningkatan dalam kejadian kanser paru-paru di kalangan wanita.

Apakah faktor risiko?

"Faktor Risiko" termasuk sebarang keadaan yang meningkatkan kemungkinan membina penyakit pada orang tertentu. Beberapa faktor risiko dapat dikawal, seperti tembakau merokok atau jangkitan tertentu. Faktor risiko lain, seperti umur atau keahlian kumpulan etnik tertentu, tidak boleh dikawal.

Walaupun terdapat banyak faktor risiko yang diketahui yang boleh mempengaruhi terjadinya kanser, kebanyakan mereka masih belum jelas sama ada faktor ini atau itu dapat menyebabkan penyakit ini sendiri atau hanya dalam kombinasi dengan faktor risiko yang lain.

Kehadiran faktor-faktor risiko boleh membantu doktor mengenal pasti pesakit yang berisiko tinggi untuk mengembangkan beberapa bentuk kanser.

Memahami risiko individu untuk mengembangkan kanser adalah sangat penting. Mereka pesakit di mana keluarga mereka ada kes morbiditi atau kematian akibat kanser, terutama pada usia muda, berada pada risiko yang lebih tinggi. Sebagai contoh, seorang wanita yang ibu atau adiknya mempunyai kanser payudara mempunyai risiko dua kali ganda untuk mengembangkan tumor ini berbanding dengan mereka yang keluarga mereka tidak mempunyai penyakit ini. Mereka pesakit yang mempunyai kanser meningkat, harus memulakan peperiksaan pemeriksaan rutin pada usia yang lebih muda dan menjalani mereka lebih kerap. Pesakit dengan sindrom genetik yang ditubuhkan, yang dihantar dalam keluarga, boleh menjalani ujian genetik khas, berdasarkan risiko individu bagi setiap ahli keluarga akan ditentukan.

Orang-orang Yunani purba percaya bahawa penyebab kanser adalah lebih daripada satu kelembapan penting, yang mereka sebut sebagai "hempedu hitam." Perubatan pada abad ke-17 dan ke-18 menyedari punca perkembangan kanser dalam penembusan parasit ke dalam organisma. Hari ini menjadi lebih jelas mengenai hubungan antara berlakunya kanser dan perubahan genetik. Virus, sinaran ultraviolet, agen kimia dan banyak lagi boleh merosakkan bahan genetik manusia, dan jika gen tertentu terjejas, seseorang boleh membina kanser. Untuk memahami kerosakan gen spesifik yang mampu memulakan kanser, dan bagaimana ini berlaku, perlu untuk mendapatkan asas pengetahuan tentang gen dan genetik.

Gen - bahan kecil yang padat dan padat yang terletak di tengah-tengah mana-mana sel hidup - dalam terasnya, merupakan pembawa maklumat fizikal yang berfungsi dari ibu bapa kepada anak-anak. Gen mengendalikan kebanyakan proses yang berlaku di dalam badan. Sesetengah gen bertanggungjawab untuk ciri-ciri penampilan seperti warna mata atau rambut, yang lain adalah untuk kumpulan darah, tetapi terdapat sekumpulan gen yang bertanggungjawab untuk perkembangan (atau lebih kurang kemerosotan) kanser. Sesetengah gen mempunyai fungsi melindungi terhadap berlakunya mutasi kanser.

Gen terdiri daripada laman asid deoksiribonukleat (DNA) dan terletak di dalam badan khas yang disebut "kromosom" yang terletak di setiap sel badan. Gen mengodkan maklumat mengenai struktur protein. Protein menjalankan fungsi khusus mereka sendiri dalam tubuh: ada yang menyumbang kepada pertumbuhan dan pembahagian sel, yang lain terlibat dalam perlindungan terhadap jangkitan. Setiap sel di dalam tubuh manusia mengandungi kira-kira 30 ribu gen, dan berdasarkan gen setiap proteinnya disintesis, yang mempunyai fungsi yang unik.

Bagaimanakah kromosom menghantar maklumat keturunan?

Biasanya, setiap sel mengandungi 46 kromosom (23 pasang kromosom). Seorang lelaki menerima beberapa gen dalam setiap kromosom dari ibunya, dan yang lain dari bapanya. Pasangan kromosom dari 1 hingga 22 secara berurutan bernombor dan dipanggil "autosomal". Pasangan ke-23, yang disebut "kromosom seks", menentukan jenis kelamin anak yang dilahirkan. Kromosom seks dipanggil "X" ("X") dan "Y" ("Y"). Gadis mempunyai dua kromosom "X" dalam set genetik mereka, dan lelaki mempunyai "X" dan "Y".

Bagaimanakah gen menjejaskan kanser?

Secara normal, kerja yang diselaraskan dengan baik, gen menyokong pembahagian sel normal dan pertumbuhan. Apabila kerosakan berlaku di dalam gen - "mutasi" - boleh membina kanser. Gen mutasi menyebabkan protein yang tidak normal dan rosak berfungsi di dalam sel. Protein yang tidak normal dalam tindakannya boleh memberi manfaat kepada sel, dan acuh tak acuh, dan juga berbahaya.

Mungkin terdapat dua jenis utama mutasi gen. Sekiranya mutasi itu dapat ditransmisikan dari seorang ibu kepada anak, maka ia dipanggil "sel kuman". Apabila mutasi itu ditransmisikan dari ibu bapa kepada seorang kanak-kanak, ia terdapat dalam setiap sel tubuh anak ini, termasuk dalam sel-sel sistem pembiakan - spermatozoa atau telur. Oleh kerana mutasi tersebut terkandung dalam sel-sel sistem pembiakan. Kemudian ia diluluskan dari generasi ke generasi. Mutasi Herminogenik bertanggungjawab untuk pembangunan kurang daripada 15% tumor malignan. Kes-kes seperti kanser dipanggil "keluarga" (iaitu, keluarga yang ditransmisikan) bentuk kanser.

Kebanyakan kes-kes tumor malignan berkembang sebagai hasil daripada keseluruhan siri mutasi genetik yang berlaku sepanjang hayat individu. Mutasi tersebut dipanggil "diperolehi" kerana ia tidak semula jadi.

Mutasi yang diperolehi kebanyakannya disebabkan oleh faktor persekitaran, seperti pendedahan kepada toksin atau agen penyebab kanser. Kanser yang terbentuk dalam kes ini disebut "sporadis." Kebanyakan saintis berpendapat bahawa pelbagai mutasi dalam beberapa gen dalam kumpulan tertentu sel diperlukan untuk kemunculan tumor. Sesetengah orang mungkin membawa lebih banyak mutasi kongenital dalam sel-sel mereka berbanding yang lain. Oleh itu, walaupun di bawah keadaan persekitaran yang sama, apabila terdedah kepada jumlah toksin yang sama, sesetengah orang mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk mengembangkan kanser.

Apakah gen yang mempengaruhi kanser?

Terdapat dua jenis utama gen, mutasi di mana boleh menyebabkan perkembangan kanser - ini adalah "gen supresor tumor" dan "onkogenes".

Gen penindas tumor mempunyai sifat perlindungan. Biasanya, mereka menghadkan pertumbuhan sel dengan mengawal bilangan bahagian sel, memulihkan molekul DNA yang rosak, dan kematian sel tepat pada masanya. Jika mutasi berlaku dalam struktur gen penindas tumor (akibat daripada faktor kongenital, faktor persekitaran atau dalam proses penuaan), sel-sel boleh tumbuh dan membahagikan secara tidak terkawal dan akhirnya boleh membentuk tumor. Kira-kira 30 gen penindas tumor dikenali hari ini dalam oragism, termasuk gen BRCA1, BRCA2, dan p53. Adalah diketahui bahawa kira-kira 50% daripada semua tumor malignan berkembang dengan penyertaan gen p53 yang rosak atau hilang sepenuhnya.

Onkogen adalah versi mutasi proto-onkogen. Di bawah keadaan biasa, proto-onkogen menentukan bilangan kitaran pembahagian yang sel hidup boleh bertahan. Apabila mutasi berlaku dalam gen ini, sel akan memperoleh keupayaan untuk membahagikan dengan cepat dan tidak terkawal, tumor terbentuk disebabkan oleh fakta bahawa tidak ada yang membatasi pertumbuhan sel dan pembahagian. Sehingga kini, beberapa onkogen, seperti "HER2 / neu" dan "ras", telah dikaji dengan baik.

Beberapa gen terlibat dalam perkembangan tumor malignan.

Untuk perkembangan kanser, mutasi dalam beberapa gen dalam satu sel diperlukan, yang menjejaskan keseimbangan pertumbuhan dan pembahagian sel. Sesetengah mutasi ini mungkin turun-temurun dan telah ada sebelumnya dalam sel, sementara yang lain mungkin berlaku semasa menjalani kehidupan seseorang. Gen yang berbeza tidak boleh dipertikaikan berinteraksi antara satu sama lain atau dengan faktor persekitaran, akhirnya menyebabkan terjadinya kanser.

Berdasarkan pengetahuan semasa tentang cara-cara perkembangan tumor, pendekatan baru untuk memerangi kanser sedang dikembangkan, tujuannya adalah untuk membalikkan perkembangan hasil mutasi dalam gen penindas tumor dan onkogen. Setiap tahun terdapat kajian gen baru yang terlibat dalam pembentukan tumor.

Mengapa begitu penting untuk mengetahui sejarah perubatan keluarga anda?

Family Tree menyediakan maklumat visual tentang wakil-wakil generasi keluarga dan hubungan keluarga mereka. Mengetahui sejarah perubatan keluarga anda boleh membantu doktor keluarga anda memahami faktor risiko keturunan yang mengancam keluarga anda. Kajian genetik mungkin dalam sesetengah keadaan membuat kemungkinan untuk meramalkan risiko peribadi membina tumor, tetapi pada masa yang sama menyusun riwayat perubatan keluarga dapat sangat berguna untuk membuat prediksi yang paling tepat. Ini kerana sejarah perubatan keluarga mencerminkan gambaran yang lebih luas daripada spektrum gen yang dikaji, kerana kesihatan anggota keluarga dipengaruhi oleh faktor risiko tambahan seperti alam sekitar, tabiat tingkah laku, dan tahap budaya.

Bagi keluarga di mana terdapat kejadian kanser yang meningkat, kajian keturunan perubatan boleh menjadi langkah penting ke arah pencegahan dan diagnosis awal penyakit ini. Dalam situasi yang ideal, ini dapat mengurangkan risiko penyakit dengan mengubah tabiat dan gaya hidup individu yang mempunyai faktor keturunan negatif. Sebagai contoh: berhenti merokok, mengubah tabiat hidup ke arah gaya hidup yang sihat, senaman yang kerap dan pemakanan seimbang - semua ini mempunyai nilai pencegahan tertentu. Adalah penting untuk diperhatikan bahawa walaupun kehadiran faktor-faktor risiko (iaitu, faktor-faktor yang meningkatkan risiko sakit) dari kanser tidak bermakna dengan peluang 100% bahawa individu itu akan membina kanser, ia hanya bermakna bahawa dia harus sedar akan peningkatan risikonya menjadi sakit..

Bertuah dengan ahli keluarga anda semasa membincangkan masalah.

Jika anda didiagnosis dengan kanser, jangan teragak-agak untuk membincangkan masalah anda dengan ahli keluarga, mungkin untuk membantu mereka memahami keperluan pemeriksaan kesihatan biasa, seperti mamografi atau kolonoskopi sebagai strategi untuk mengesan awal dan menyembuhkan penyakit ini. Berkongsi maklumat keluarga anda mengenai rawatan, ubat-ubatan yang anda ambil, nama dan keistimewaan doktor dan klinik anda di mana anda menerima rawatan. Sekiranya berlaku keadaan kesihatan kecemasan, maklumat ini mungkin boleh diterima. Pada masa yang sama, memperoleh pengetahuan yang lebih terperinci tentang sejarah perubatan keluarga mungkin berguna untuk rawatan anda sendiri.

Bagaimana untuk mengumpul sejarah perubatan keluarga anda?

Apa sahaja cara anda pergi, harus diingatkan bahawa yang paling bermaklumat dan bermanfaat adalah sejarah perubatan yang dikumpulkan secara menyeluruh dan menyeluruh. Maklumat penting bukan sahaja mengenai ibu bapa dan adik beradik, tetapi juga sejarah penyakit kanak-kanak, anak saudara, nenek, datuk, ibu saudara dan paman. Bagi keluarga-keluarga di mana kejadian kanser meningkat, disyorkan:

  • Mengumpulkan maklumat mengenai sekurang-kurangnya 3-generasi saudara mara;
  • Berhati-hati menganalisis maklumat mengenai kesihatan saudara dari kedua ibu dan bapa, kerana terdapat sindrom genetik yang diwarisi dari kedua-dua perempuan dan garis lelaki;
  • Tunjukkan maklumat keturunan tentang etnik dalam garis lelaki dan wanita, kerana beberapa perubahan genetik lebih kerap di kalangan anggota kumpulan etnik tertentu;
  • Catatkan maklumat tentang masalah perubatan setiap saudara, kerana keadaan yang kelihatannya tidak penting dan tidak berkaitan dengan penyakit yang mendasari boleh menjadi kunci kepada maklumat mengenai penyakit keturunan dan risiko individu;
  • Bagi setiap saudara, yang telah dikenal pasti neoplasma malignan, anda mesti nyatakan:
    • tarikh lahir;
    • tarikh dan sebab kematian;
    • jenis dan penyetempatan tumor (jika rekod perubatan tersedia, sangat wajar untuk melampirkan salinan kesimpulan histologi);
    • umur di mana diagnosis kanser dibuat;
    • pendedahan kepada karsinogen (contohnya: merokok, bahaya pekerjaan atau lain-lain yang boleh menyebabkan kanser);
    • kaedah diagnosis dan kaedah rawatan;
    • sejarah masalah perubatan lain;

    Menganalisis sejarah perubatan keluarga anda

    Apabila akan mengumpul semua maklumat perubatan keluarga ada, ia adalah perlu untuk berbincang dengan doktor peribadinya. Berdasarkan maklumat ini, ia akan dapat menarik kesimpulan tentang kehadiran faktor-faktor risiko untuk penyakit tertentu, mewujudkan pelan individu pemeriksaan kesihatan, dengan mengambil kira faktor-faktor risiko pesakit individu yang wujud dan membuat cadangan untuk perubahan gaya hidup yang diperlukan dan tabiat yang bertujuan untuk mencegah perkembangan penyakit.

    Ia juga perlu membincangkan sejarah penyakit keluarga dengan anak-anak mereka dan saudara-mara lain, kerana ini berguna bagi mereka dari segi memahami tanggungjawab untuk perkembangan kesihatan dan gaya hidup mereka yang dapat mencegah perkembangan penyakit ini.

    Di samping itu kepada pengenalpastian bahaya tingkah laku dan pekerjaan, analisis sejarah perubatan keluarga mungkin menunjukkan keperluan untuk ujian genetik, di mana membuat kajian terhadap penanda genetik yang menunjukkan peningkatan risiko penyakit, mengenal pasti pembawa penyakit ini, dijalankan diagnosis langsung atau menentukan perjalanan mungkin penyakit.

    Secara umum, tanda-tanda yang mengesyaki pembawa keluarga sindrom kecenderungan berkaitan kanser kongenital adalah seperti berikut:

    • Kes-kes kanser berulang dalam saudara-mara yang rapat, terutama dalam beberapa generasi. Jenis tumor yang sama yang berlaku dalam saudara-mara;
    • Kemunculan tumor pada usia yang luar biasa muda (lebih muda dari 50 tahun);
    • Kes tumor malignan berulang dalam pesakit yang sama;

    Sejarah perubatan keluarga yang mengandungi tanda-tanda ini mungkin menunjukkan peningkatan risiko kanser dalam keluarga. Maklumat ini harus dibincangkan dengan doktor anda, dan berdasarkan nasihatnya untuk memutuskan taktik lebih lanjut untuk mengurangkan risiko individu penyakit ini.

    UNTUK dan TERHADAP ujian genetik

    Sekiranya anda sendiri dan ahli keluarga anda mempunyai risiko peningkatan kanser, adakah anda ingin tahu tentangnya? Adakah anda akan memberitahu ahli keluarga yang lain? Ujian genetik telah memungkinkan dalam kes-kes tertentu untuk mengenal pasti pesakit yang berpotensi yang berisiko mengembangkan kanser, tetapi keputusan untuk lulus ujian-ujian ini mesti berdasarkan pemahaman masalah. Hasil ujian boleh mengganggu keseimbangan emosi seseorang dan menyebabkan emosi negatif berkaitan dengan kesihatan mereka sendiri dan kesihatan keluarga. Sebelum anda membuat keputusan tentang laluan penyelidikan genetik, berunding dengan doktor anda, seorang ahli genetik dan orang yang anda sayangi. Anda mesti yakin bahawa anda sudah bersedia menerima maklumat ini dengan betul.

    Gen, mutasi mereka dan ujian genetik

    Gen merangkumi maklumat tertentu yang diluluskan dari ibu bapa kepada anak-anak. Varian gen yang berlainan, serta perubahan strukturnya, dipanggil mutasi. Sekiranya bentuk mutasi sejenis gen diperolehi oleh seorang anak dari ibu bapanya, maka ia adalah mutasi kongenital. Tidak lebih dari 10% daripada semua jenis kanser adalah akibat mutasi kongenital. Hanya dalam kes yang jarang berlaku adalah satu mutasi yang mampu menyebabkan kanser. Walau bagaimanapun, beberapa mutasi tertentu boleh meningkatkan risiko pembawa mendapat kanser. Ujian genetik dapat mengukur risiko penyakit individu. Hari ini tidak ada analisis yang boleh meramalkan perkembangan tumor ganas dengan kebarangkalian 100%, tetapi ujian boleh mendedahkan risiko individu jika lebih tinggi daripada populasi secara rata-rata.

    Kelebihan Ujian Genetik

    Orang memutuskan untuk menjalani ujian genetik untuk kecenderungan untuk mengembangkan tumor ganas dengan pelbagai sebab, bergantung kepada keadaan tertentu. Seseorang mahu memahami kemungkinan penyebab penyakit yang sudah maju, seseorang - risiko kanser berkembang pada masa akan datang atau untuk menentukan sama ada ia adalah pembawa penyakit. Sebagai pembawa penyakit bermakna seseorang mempunyai genomnya ("memakai") gen penyakit tertentu tanpa tanda-tanda perkembangan penyakit itu sendiri yang berkaitan dengan gen ini. Oleh kerana pembawa boleh memindahkan gen yang cacat kepada anak-anak mereka, penyelidikan genetik dapat berguna untuk menentukan tahap risiko bagi anak-anak yang dirancang.

    Keputusan untuk menjalani kajian adalah individu, untuk penerimaan yang perlu untuk berunding dengan keluarga dan doktor anda.

    Sebab untuk lulus ujian genetik mungkin pertimbangan berikut:

    • Hasil ujian mungkin menjadi asas untuk campur tangan perubatan tepat pada masanya. Dalam beberapa kes, individu yang mempunyai kecenderungan genetik mungkin dapat mengurangkan risiko anda mendapat penyakit ini. Sebagai contoh, wanita yang berada pembawa gen kecenderungan untuk payudara dan kanser ovari (BRCA1 atau BRCA2 disyorkan untuk melakukan pembedahan pencegahan. Juga, orang dengan peningkatan risiko kanser, ia adalah disyorkan untuk lulus peperiksaan diagnostik yang lebih khusus, mengelakkan faktor-faktor risiko tertentu atau mengambil ubat-ubatan pencegahan.
    • Ujian genetik boleh mengurangkan kebimbangan. Sekiranya seseorang mempunyai saudara-mara dengan kanser, yang mungkin menjadi tanda kecenderungan genetik kepada penyakit malignan dalam keluarga, maka hasil pengujian genetik dapat meredakan kebimbangan.
    • Soalan-soalan yang perlu tanya diri anda sebelum anda lulus ujian: sebelum membuat keputusan mengenai penyelidikan genetik, anda akan benar-benar yakin bahawa anda memahami semua risiko yang berkaitan dengan hasil ujian ini dan mempunyai alasan yang cukup untuk pergi melalui ini penyelidikan. Ia juga berguna untuk berfikir tentang apa yang akan anda lakukan dengan hasilnya. Berikut adalah beberapa faktor untuk membantu anda membuat keputusan:
      • Adakah saya mempunyai sejarah keluarga kanser atau ahli keluarga yang telah mengembangkan tumor pada usia yang agak muda?
      • Apakah persepsi saya terhadap keputusan ujian? Siapa yang akan membantu saya menggunakan maklumat ini?
      • Adakah pengetahuan mengenai keputusan ujian mengubah sokongan perubatan saya atau sokongan perubatan keluarga saya?
      • Sekiranya kecenderungan genetik dikesan, apakah langkah-langkah yang saya ambil untuk meminimumkan risiko peribadi saya?
    • Faktor tambahan mempengaruhi pengambilan keputusan:
      • Ujian genetik mempunyai batasan dan akibat psikologi tertentu;
      • Hasil ujian boleh menyebabkan kemurungan, kebimbangan, atau rasa bersalah.

    Sekiranya seseorang mendapat keputusan ujian yang positif, ini boleh menyebabkan kecemasan atau kemurungan tentang kemungkinan kanser membesar. Sesetengah orang mula menganggap diri mereka sakit, walaupun tumor tidak pernah berkembang. Sekiranya seseorang bukan pengangkut versi mutan gen tersebut, sementara ahli keluarga lain adalah mereka, fakta ini boleh menyebabkan dia rasa bersalah (apa yang dipanggil "bersalah mangsa").

    • Ujian boleh menyebabkan ketegangan di antara ahli keluarga. Dalam sesetengah keadaan, individu mungkin merasa bertanggungjawab terhadap hakikat bahawa ahli keluarganya adalah pengangkut keturunan yang tidak diingini. apa yang ternyata terima kasih kepada inisiatifnya untuk menguji. Ini boleh menyebabkan perkembangan ketegangan dalam keluarga.
    • Ujian dapat memberikan rasa aman palsu.

    Sekiranya keputusan ujian genetik seseorang adalah negatif, ini tidak bermakna bahawa orang itu dilindungi sepenuhnya dari kanser. Ini hanya bermakna bahawa risiko peribadinya tidak melebihi risiko purata kanser dalam populasi.

    • Hasil ujian mungkin tidak jelas untuk tafsiran. Genotip individu tertentu mungkin membawa mutasi unik yang belum diselidiki untuk kerentanan terhadap perkembangan tumor kanser. Atau, satu set gen tertentu mungkin mengandungi mutasi yang tidak dapat ditentukan menggunakan ujian yang ada. Walau bagaimanapun, ini menjadikannya mustahil untuk menentukan risiko mengembangkan kanser, dan keadaan ini boleh menjadi asas untuk perasaan kecemasan dan rasa tidak selamat.
    • Keputusan ujian boleh menjejaskan isu privasi peribadi. Kesimpulan yang disimpan dalam rekod kesihatan peribadi pesakit boleh diketahui oleh majikan atau syarikat insurans. Sesetengah orang bimbang bahawa keputusan ujian genetik mungkin menimbulkan diskriminasi genetik.
    • Pada masa ini, menjalankan ujian genetik dan menafsirkan hasilnya adalah mahal dan tidak dibayar oleh dana CHI atau LCA.

    Adalah perbincangan maklumat terperinci, di mana doktor-pakar genetik dengan latihan lanjutan dalam bidang onkologi dan genetik membantu pesakit dan ahli keluarga untuk memahami kepentingan maklumat kesihatan yang memberitahu tentang kaedah yang tersedia bagi diagnosis awal, protokol optimum untuk memantau kesihatan ahli keluarga, keperluan untuk program pencegahan dan kaedah rawatan dalam kes perkembangan penyakit ini.

    Biasanya, pelan perbualan merangkumi:

    • Kenal pasti dan bincangkan risiko sedia ada. Penjelasan terperinci mengenai kepentingan kecenderungan genetik yang dikesan. Memaklumkan tentang kaedah penyelidikan yang ada dan membantu keluarga membuat pilihan mereka sendiri;
    • Perbincangan mengenai kaedah diagnosis dan rawatan yang sedia ada dalam perkembangan tumor. Mengkaji kaedah yang ada untuk pengesanan awal tumor atau rawatan profilaksis;
    • Perbincangan manfaat ujian dan risiko yang ia harganya. Penjelasan terperinci mengenai batasan kaedah pengujian genetik, ketepatan keputusan ujian, dan akibat yang mungkin timbul akibat memperoleh hasil ujian;
    • Menandatangani persetujuan yang dimaklumkan. Pengulangan maklumat mengenai kemungkinan diagnosis dan rawatan penyakit yang mungkin berlaku. Penjelasan tahap kefahaman oleh pesakit maklumat yang dibincangkan;
    • Perbincangan dengan pesakit tentang kerahsiaan kajian genetik;
    • Menjelaskan kemungkinan kesan psikologi dan emosi untuk lulus ujian. Membantu pesakit dan keluarga dalam mengatasi masalah emosi, psikologi, perubatan, dan sosial yang pengetahuan tentang kecenderungan mereka terhadap perkembangan penyakit ganas boleh menyebabkan.

    Apakah soalan yang perlu saya bertanya kepada pakar genetik kanser?

    Perbualan dengan pakar genetik kanser termasuk mengumpulkan maklumat tentang penyakit yang telah berlaku dalam keluarga anda. Berdasarkan perbualan ini, kesimpulan akan dibuat mengenai risiko individu anda untuk mengembangkan kanser dan keperluan untuk ujian genetik khas dan pemeriksaan kanser. Apabila merancang lawatan ke ahli genetik, anda perlu mengumpulkan sebanyak mungkin maklumat mengenai sejarah perubatan keluarga anda, kerana ini akan memaksimumkan manfaat perbualan anda.

    Data apa yang boleh berguna?

    • Pertama, rekod perubatan anda, ekstrak, hasil kaedah pemeriksaan instrumental. analisis dan penemuan histologi jika dilakukan biopsi atau pembedahan;
    • Senarai ahli keluarga anda dengan tanda umur, penyakit, yang telah mati - tarikh dan punca kematian. Senarai itu harus termasuk ibu bapa, saudara, saudara, saudara, saudara, saudara, saudara, saudara, saudara sepupu, dan saudara laki-laki;
    • Maklumat mengenai jenis tumor yang berlaku dalam keluarga anda dan umur ahli keluarga pada masa kanser. Jika penemuan histologi tersedia. Mereka akan sangat membantu.

    Apakah soalan yang perlu dibincangkan semasa rundingan?

    • Rancangan diagnosis dan sejarah perubatan peribadi anda;
    • Insiden tumor keluarga. Biasanya pokok keluarga dikumpulkan, termasuk sekurang-kurangnya 3 generasi, di mana ia diperhatikan, pada siapa dan pada umur berapa penyakit itu timbul;
    • Kemungkinan kanser keturunan dalam keluarga anda;
    • Kebolehpercayaan dan batasan pengujian genetik dalam kes anda;
    • Pemilihan strategi yang paling bermaklumat untuk menjalankan ujian genetik.

    Selepas akhir perundingan, anda akan menerima pendapat bertulis mengenai kes anda, adalah dinasihatkan untuk memberikan salinan kesimpulan ini kepada doktor anda. Jika, sebagai hasil daripada rundingan, keperluan untuk ujian genetik menjadi jelas, maka setelah menerima hasil, kunjungan ulang ke ahli genetik akan diperlukan.

    Bagaimana ujian genetik?

    Ujian genetik adalah analisis DNA, RNA, kromosom manusia dan beberapa protein yang membolehkan anda meramalkan risiko penyakit, mengenal pasti pembawa gen berubah, mendiagnosis penyakit dengan tepat atau meramalkan prognosisnya terlebih dahulu. Genetika moden mengetahui lebih daripada 700 ujian untuk pelbagai jenis penyakit, termasuk kanser payudara, kanser ovari, usus besar, dan lain-lain jenis tumor yang jarang berlaku. Setiap tahun lebih banyak lagi ujian genetik baru diperkenalkan ke dalam amalan klinikal.

    Kajian genetik yang bertujuan untuk mengenal pasti risiko membina tumor ganas adalah "ramalan" (ramalan) kajian, yang bermaksud bahawa hasil ujian dapat membantu menentukan kemungkinan tumor tertentu yang berkembang pada pesakit tertentu semasa hidupnya. Walau bagaimanapun, tidak semua pembawa gen yang berkaitan dengan tumor akan membina penyakit ganas sepanjang hayatnya. Sebagai contoh, pembawa wanita dari mutasi tertentu mempunyai risiko untuk mengembangkan kanser payudara sebanyak 25%, sementara 75% daripada mereka akan tetap sihat.

    Seorang ahli onkologi di Moscow mengesyorkan bahawa ujian genetik hanya dilakukan pada pesakit yang mempunyai risiko tinggi membawa mutasi genetik kongenital, yang menentukan risiko mengembangkan tumor malignan.

    Disenaraikan di bawah adalah faktor-faktor yang akan membantu mengenal pasti pesakit yang berisiko:

    • Mempunyai sejarah kanser keluarga;
    • tiga atau lebih saudara dalam garis yang sama menderita kanser yang sama atau berkaitan;
    • Perkembangan awal penyakit ini. Dua atau lebih saudara mara mempunyai penyakit yang didiagnosis pada usia yang agak awal;
    • Tumor berganda. Dua atau lebih tumor berkembang dalam ahli keluarga yang sama.

    Banyak ujian genetik yang dibangunkan untuk mengenal pasti mutasi yang meningkatkan risiko kanser, tetapi kaedah untuk mencegah perkembangan tumor tidak selalu tersedia, dalam kebanyakan kes, berdasarkan ujian genetik, hanya mungkin untuk mendiagnosis tumor secepat mungkin. Oleh itu, sebelum membuat keputusan untuk menjalankan penyelidikan genetik, pesakit harus sedar sepenuhnya apa pengetahuan beban psikologi dapat membawa peningkatan risiko onkologi. Prosedur kaji selidik bermula dengan menandatangani "persetujuan tertulis untuk menjalankan ujian genetik," yang menjelaskan intipati dan spesifikasi ujian yang dirancang, hasil yang mungkin dan memastikan kerahsiaan mereka. Selepas menandatangani dokumen ini, sampel bahan biologi diambil (darah atau mengikis dari membran mukus permukaan dalaman pipi). Selepas menerima keputusan kajian, pesakit dijemput untuk mengulangi perbualan, di mana ahli keluarganya boleh mengambil bahagian.

    Perbincangan hasil ujian genetik

    Banyak penyakit biasa, termasuk kanser, mungkin mempunyai insiden meningkat dalam keluarga individu. Oleh itu, pengetahuan mengenai sejarah perubatan keluarga anda sangat penting untuk pencegahan dan pengesanan awal penyakit-penyakit ini.

    Dianggarkan bahawa kira-kira 10% daripada semua jenis kanser adalah kanser kongenital. Sehingga kini, terdapat beberapa gen yang menentukan risiko keturunan kanser. Setiap tahun, gen baru yang berkaitan dengan kumpulan ini diterangkan. Ramai orang yang keluarga mempunyai insiden kanser meningkat cenderung menjalani ujian genetik untuk menjelaskan sendiri sama ada mereka berisiko. Keunikan pengujian genetik terletak pada hakikat bahawa, berdasarkan hasilnya, seseorang dapat menilai tahap risiko kepada ahli keluarga yang lain. Atas alasan ini, keputusan ujian genetik seorang ahli keluarga perlu dibincangkan dengan semua saudara mara.

    Perbincangan hasil ujian positif dengan ahli keluarga dewasa

    Hasil pengujian genetik mempunyai kesan besar pada bidang medis dan emosional kedua pesakit yang diuji dan seluruh keluarga. Kebanyakan sindrom kongenital (seperti payudara kongenital dan kanser ovari, kanser kolon bukan poliposis kongenital, poliposis adenomatous famili) diturunkan secara autosomal. Ini bermakna jika ujian pesakit menunjukkan kehadiran mutasi gen, maka ibu bapanya, anak-anak, adik-beradiknya secara automatik mempunyai peluang 50% untuk membawa gen mutan. Uncles, ibu saudara, saudara moyang, datuk nenek mempunyai peluang 25%.

    Individu yang analisis genetiknya menunjukkan kehadiran bentuk mutant gen mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk mengembangkan tumor daripada purata di kalangan penduduk. Jika pada masa ujian mereka sudah mempunyai tumor ganas, maka risiko kes-kes berulang penyakit kekal.

    Pesakit yang menerima keputusan ujian genetik positif mungkin mengalami perasaan yang berbeza. Selalunya perkara ini berlaku:

    • Kesalahan;
    • Ketakutan;
    • Kebimbangan;
    • Kemurungan;
    • Anggur untuk penghantaran mutasi mungkin kepada kanak-kanak;
    • Pelepasan daripada memahami penyebab sebenar penyakit;
    • Keinginan untuk mengambil langkah-langkah untuk mencegah atau menyembuhkan penyakit;
    • Kepentingan keputusan ujian untuk ahli keluarga yang lain dan pentingnya membincangkan maklumat ini. Sekiranya ahli keluarga telah membincangkan tentang keperluan untuk pemeriksaan genetik, ini akan memudahkan perbincangan mengenai hasilnya.

    Siapa saudara yang perlu membincangkan hasil ujian?

    Dua aspek penting dari maklumat yang perlu diambil kira adalah:

    1. Kekhususan gen tersebut, mutasi yang ditemui, kerana banyak sindrom kanser keturunan dikaitkan dengan perubahan dalam lebih daripada satu gen;
    2. Kekhususan mutasi. Mutasi gen biasanya ditandakan dengan kombinasi huruf dan nombor, misalnya, mutasi 187delAG dalam gen BRCA1. Ini adalah maklumat untuk makmal untuk memeriksa ahli keluarga yang lain untuk mutasi genetik yang sama. Oleh itu, adalah berguna sekiranya semua ahli keluarga menerima salinan kesaksian ujian.

    Saudara-mara yang berisiko membawa mutasi genetik kongenital harus berunding dengan doktor dan ahli genetik mereka.

    Terdapat beberapa cara untuk berbincang dengan saudara-mara mengenai hasil ujian genetik:

    • Lihat keputusan ujian dan berunding dengan seorang ahli genetik dengan seseorang dari keluarga anda, dan beri dia kesempatan untuk berbincang dengan seluruh keluarga terlebih dahulu mengenai keputusan ujian;
    • Pilih bentuk penghantaran maklumat yang anda suka tentang pengujian kepada saudara-mara anda - melalui telefon, e-mel atau secara peribadi;
    • Tulis surat. Ini mungkin lebih mudah apabila berhadapan dengan saudara-mara yang tinggal jauh dari anda, atau dengan orang-orang yang anda tidak terlalu dekat, tetapi juga perlu dimaklumkan tentang kemungkinan risiko penyakit ini. Tanya tentang kandungan surat dengan doktor anda - dia akan membantu anda untuk merumuskan hasil peperiksaan dengan betul dan risiko yang timbul daripada mereka.

    Perlu difahami bahawa ahli keluarga lain mungkin mengalami emosi lain mengenai kemungkinan dan keperluan untuk lulus ujian genetik. Perkara utama ialah mereka mempunyai maklumat dan mempunyai peluang untuk membuat keputusan bebas sama ada untuk menjalani pemeriksaan tambahan, dan jika ya, bila.

    Perbincangan hasil ujian genetik dengan kanak-kanak

    Terdapat beberapa sindrom tumor kongenital yang terhad yang meningkatkan risiko penyakit pada usia muda. Ini adalah poliposis adenomatous keluarga, sindrom endokrin pelbagai 2A dan 2B, dan sindrom Hippel-Lindau. Sekiranya mutasi genetik yang spesifik terhadap sindrom ini didapati dalam keluarga anda, maka sangat penting untuk menentukan risiko mutasi ini pada kanak-kanak dan mereka mesti menjalani pemeriksaan genetik. Kanak-kanak yang membawa mutasi yang spesifik kepada sindrom-sindrom ini sepatutnya menjalani ujian pemeriksaan biasa bermula pada usia muda. Adalah sangat penting untuk menjelaskan kepada kanak-kanak itu, mengikut umur dan tahap perkembangannya, kenapa dia harus diperiksa secara kerap.

    Ia tidak disyorkan untuk menundukkan anak kepada ujian genetik dengan adanya bentuk-bentuk penyakit dalam keluarga yang muncul hanya pada masa dewasa. Walau bagaimanapun, adalah penting untuk menjawab soalan-soalan kanak-kanak tentang sejarah keluarga secara terbuka dan jujur ​​yang mungkin. Apabila mereka bertambah tua, kanak-kanak mungkin bertanya tentang kanser dalam keluarga. Ia adalah perlu untuk memahami bahawa jawapan yang jujur ​​dan komprehensif dalam situasi ini dan pengetahuan sejarah perubatan keluarga adalah perlu untuk mengurangkan risiko penyakit pada masa akan datang.

    Perbincangan mengenai sejarah kanser keluarga dan keputusan ujian genetik yang positif bukan langkah mudah. Walau bagaimanapun, dengan berkongsi maklumat ini dengan ahli keluarga yang lain, anda mengambil langkah ke arah mengurangkan risiko kanser dan lulus peluang ini kepada generasi akan datang.

    Apa yang harus dilakukan oleh orang yang mempunyai kecenderungan genetik terhadap kanser?

    Pertama sekali jangan panik, kerana pengesanan mutasi tidak bermakna 100% kebarangkalian membangunkan tumor malignan, tetapi membolehkan anda untuk mengambil satu siri langkah-langkah pencegahan untuk mengelakkan penyakit ini. Daripada jumlah ini, perkara utama adalah tetap pakar onkologi dispensari pemerhatian dan pembangunan satu set langkah-langkah pencegahan yang bertujuan untuk mengurangkan risiko mendapat penyakit ini. Pada masa ini dilaksanakan protokol untuk mengelakkan perubatan varian tumor secara genetik disebabkan tertentu, ia juga penting bagi pesakit untuk mematuhi cadangan pemakanan khas dan untuk mengelakkan menerima ubat-ubatan tertentu. Pengetahuan kehadiran sindrom genetik tertentu perlu dipertimbangkan apabila memilih profesion, kerana beberapa bahaya pekerjaan boleh menyumbang kepada merealisasikan program genetik tidak menguntungkan. Betul dibina pemerhatian akan membolehkan untuk mendiagnosis tumor pada peringkat awal perkembangannya, apabila pesakit tidak tahu kerana perjalanan asimptomatik penyakit pada permulaannya. pengesanan dan penyingkiran tumor awal menghalang pembentukan metastasis, membuat pembedahan kurang traumatik untuk pesakit boleh memulakan rawatan berkesan ubat yang paling moden. Menurut statistik, lebih daripada 95% daripada pesakit dengan pengesanan tepat pada masanya tumor sembuh sepenuhnya dan menjalani kehidupan yang penuh.

Tentang Kami

Penerangan pada 31 Mei 2017 Tempoh: hayat / sehingga pemulihan Kos produk: 2300 - 3800 semingguPeraturan umumPenyakit onkologi sendiri, dalam kebanyakan kes, disertai dengan gangguan makan, yang disebabkan oleh gangguan metabolik dengan kehilangan berat badan pesakit.